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Fibrosi cistica

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una grave condizione genetica che provoca gravi danni ai sistemi respiratorio e digestivo. Questo danno spesso deriva da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi.

Gli organi più comunemente colpiti includono:

  • polmoni
  • pancreas
  • fegato
  • intestino

La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi . Normalmente, questi fluidi secreti sono sottili e lisci come l’olio d’oliva. Lubrificano vari organi e tessuti, impedendo loro di diventare troppo secchi o infetti.

Nelle persone con fibrosi cistica, tuttavia, un gene difettoso fa sì che i fluidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come un lubrificante, i fluidi ostruiscono condotti, tubi e passaggi nel corpo.

Ciò può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione .

È fondamentale ricevere subito un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e allungare la durata prevista.

Ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticata la fibrosi cistica a circa 1.000 persone . Sebbene le persone con questa condizione richiedano cure quotidiane, possono comunque condurre una vita relativamente normale e lavorare o frequentare la scuola.

I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono ora vivere fino ai 40 e 50 anni.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l’età in cui si sviluppano i sintomi può variare.

I sintomi possono comparire durante l’infanzia, ma per altri bambini, i sintomi potrebbero non iniziare fino a dopo la pubertà o anche più tardi nella vita. Con il passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.

Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato sulla pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno menzionato l’assaggio di questa salsedine quando baciano i loro figli.

Altri sintomi della fibrosi cistica derivano da complicazioni che colpiscono:

  • i polmoni
  • il pancreas
  • il fegato
  • altri organi ghiandolari

Problemi respiratori

Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che portano l’aria dentro e fuori i polmoni. Ciò può causare i seguenti sintomi:

  • respiro sibilante
  • una tosse persistente che produce muco denso o catarro
  • mancanza di respiro, soprattutto durante l’esercizio
  • infezioni polmonari ricorrenti
  • un naso chiuso
  • seni chiusi

Problemi digestivi

Il muco anomalo può anche ostruire i canali che portano gli enzimi prodotti dal pancreas all’intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l’intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:

  • feci unte e maleodoranti
  • stipsi
  • nausea
  • un addome gonfio
  • perdita di appetito
  • scarso aumento di peso nei bambini
  • crescita ritardata nei bambini

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica si verifica a causa di un difetto in quello che viene chiamato il gene “regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica”, o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento dell’acqua e del sale dentro e fuori le cellule del tuo corpo.

Un’improvvisa mutazione, o cambiamento, nel gene CFTR fa sì che il muco diventi più denso e appiccicoso di quanto dovrebbe essere. Questo muco anomalo si accumula in vari organi in tutto il corpo, tra cui:

  • intestino
  • pancreas
  • fegato
  • polmoni

Aumenta anche la quantità di sale nel sudore.

Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori.

Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore.

Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che potrebbero trasmettere il gene ai propri figli.

Chi è a rischio di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è più comune tra le persone di origine nordeuropea. Tuttavia, è noto che si verifica in tutti i gruppi etnici.

Anche le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica sono a maggior rischio perché è una malattia ereditaria.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La diagnosi di FC richiede sintomi clinici coerenti con la FC in almeno un sistema d’organo e l’evidenza di disfunzione CFTR solitamente basata su un test anormale del cloro nel sudore o sulla presenza di mutazioni nel gene CFTR.

I sintomi clinici non sono richiesti per i bambini identificati attraverso lo screening neonatale.

Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:

Test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT)

Il test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT) è un test standard di screening neonatale che controlla i livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue.

Un alto livello di IRT può essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Test del cloruro del sudore

Il test del cloruro del sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Controlla l’aumento dei livelli di sale nel sudore. Il test viene eseguito utilizzando una sostanza chimica che fa sudare la pelle quando innescata da una debole corrente elettrica.

Il sudore viene raccolto su un tampone o carta e quindi analizzato. Una diagnosi di fibrosi cistica viene fatta se il sudore è più salato del normale.

Espettorato

Durante un test dell’espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un’infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di germi presenti e determinare quali antibiotici funzionano meglio per trattarli.

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è utile per rivelare il gonfiore dei polmoni a causa di ostruzioni nelle vie respiratorie.

Scansione TC

Una scansione TC crea immagini dettagliate del corpo utilizzando una combinazione di raggi X presi da molte direzioni diverse.

Queste immagini consentono al medico di visualizzare le strutture interne, come il fegato e il pancreas, facilitando la valutazione dell’entità del danno d’organo causato dalla fibrosi cistica.

Test di funzionalità polmonare (PFT)

I test di funzionalità polmonare (PFT) determinano se i polmoni funzionano correttamente.

I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espirata e quanto bene i polmoni trasportano l’ossigeno al resto del corpo. Eventuali anomalie in queste funzioni possono indicare fibrosi cistica.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica , sono disponibili vari trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

farmaci

  • Gli antibiotici possono essere prescritti per eliminare un’infezione polmonare e per prevenire che si verifichi un’altra infezione in futuro. Di solito vengono somministrati come liquidi, compresse o capsule. Nei casi più gravi, le iniezioni o le infusioni di antibiotici possono essere somministrate per via endovenosa (attraverso una vena).
  • I farmaci che fluidificano il muco rendono il muco più sottile e meno appiccicoso. Ti aiutano anche a tossire il muco in modo che lasci i polmoni. Ciò migliora significativamente la funzione polmonare.
  • I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) , come l’ ibuprofene (Advil), hanno un ruolo limitato come agenti per ridurre l’infiammazione delle vie aeree. La Cystic Fibrosis Foundation suggerisce l’uso di ibuprofene ad alte dosi nei bambinidai 6 ai 17 anniFonte attendibileche hanno una buona funzionalità polmonare. L’ibuprofene non è raccomandato per i pazienti con anomalie della funzione polmonare più gravi o per coloro che hanno più di 18 anni.
  • I broncodilatatori rilassano i muscoli intorno ai tubi che portano l’aria ai polmoni, il che aiuta ad aumentare il flusso d’aria. Puoi prendere questo farmaco attraverso un inalatore o un nebulizzatore .
  • I modulatori del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sono una classe di farmaci che agiscono migliorando la funzione del gene CFTR difettoso. Questi farmaci rappresentano un importante progresso nella gestione della fibrosi cistica perché mirano alla funzione del gene CFTR mutante piuttosto che alle sue conseguenze cliniche. Tutti i pazienti con fibrosi cistica devono essere sottoposti a studi sul gene CFTR per determinare se sono portatori di una delle mutazioni approvate per i farmaci modulatori CFTR. La maggior parte dei dati disponibili riguarda pazienti di età inferiore a 12 anni e pazienti con malattia polmonare CF lieve o moderata.

Procedure chirurgiche

  • Chirurgia intestinale. Questo è un intervento chirurgico d’urgenza che comporta la rimozione di una sezione dell’intestino. Può essere eseguito per alleviare un blocco nelle viscere.
  • Tubo di alimentazione. La fibrosi cistica può interferire con la digestione e impedire l’assorbimento dei nutrienti dal cibo. Un tubo di alimentazione per fornire nutrimento può essere passato attraverso il naso o inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco.
  • Trapianto di doppio polmone. Quando la sola gestione medica non è più in grado di mantenere la salute polmonare e la funzione fisica, questa procedura può migliorare la durata e la qualità della vita di una persona con fibrosi cistica.

Benefici del trapianto

La maggior parte dei trapiantati riferisce di aver migliorato la forza e l’energia e la libertà da sintomi come tosse e mancanza di respiro.

Pur avendo un trapianto di doppio polmone non può curare la fibrosi cistica, poiché il gene difettoso rimane nel corpo, i polmoni del donatore non contengono il gene mutato

Fisioterapia del torace

La terapia toracica aiuta a sciogliere il muco denso nei polmoni, facilitando l’espettorazione. In genere viene eseguito da una a quattro volte al giorno.

Una tecnica comune consiste nel posizionare la testa sul bordo di un letto e battere le mani con le mani a coppa lungo i lati del torace.

I dispositivi meccanici possono anche essere usati per eliminare il muco. Questi includono:

  • un batacchio sul petto, che imita gli effetti del battere le mani con le mani a coppa lungo i lati del petto
  • un giubbotto gonfiabile, che vibra ad alta frequenza per aiutare a rimuovere il muco toracico

Cura della casa

La fibrosi cistica può impedire all’intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo.

Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di più calorie al giorno rispetto alle persone che non hanno la malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzimi pancreatici ad ogni pasto.

Il medico può anche raccomandare antiacidi , multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.

Se hai la fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:

  • Bevi molti liquidi, perché possono aiutare a fluidificare il muco nei polmoni.
  • Esercitati regolarmente per aiutare a sciogliere il muco nelle vie aeree. Camminare, andare in bicicletta e nuotare sono ottime opzioni.
  • Evita il fumo, il polline e la muffa quando possibile. Questi irritanti possono peggiorare i sintomi.
  • Fai regolarmente le vaccinazioni contro l’ influenza e la polmonite .

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con fibrosi cistica?

Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono migliorate notevolmente negli ultimi anni, in gran parte grazie ai progressi nel trattamento. Oggi, molte persone con la malattia vivono fino ai 40 e 50 anni, e in alcuni casi anche più a lungo.

Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà costantemente nel tempo. Il conseguente danno ai polmoni può causare gravi problemi respiratori e altre complicazioni.

Come si può prevenire la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, i test genetici dovrebbero essere eseguiti per le coppie che hanno la fibrosi cistica o che hanno parenti con la malattia.

I test genetici possono determinare il rischio di fibrosi cistica di un bambino testando campioni di sangue o saliva da ciascun genitore. I test possono essere eseguiti anche su di te se sei incinta e sei preoccupato per il rischio del tuo bambino.

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